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시장 역학 

기사 제목: 유전자 검사 확대, 칠레에서 대사 질환 조기 발견율 향상

2023년 칠레는 선천성 단백질 대사 이상 질환의 조기 발견을 강화하기 위해 유전자 검사 프로그램을 대폭 확대했습니다. 국가 신생아 선별 검사 프로그램은 몇 년 전 10개 질환에 불과했던 것이 이제 40개 이상의 대사 질환을 포함하게 되었습니다. 이러한 확대로 연간 약 25만 명의 신생아를 검사할 수 있게 되었습니다. 보건부는 조기 발견율이 향상되어 매년 수백 명의 영유아가 적시에 치료를 받을 수 있게 되었다고 밝혔습니다. 전국적으로 첨단 진단 기술을 갖춘 전문 검사실은 2020년 12개에서 현재 20개로 늘어났습니다.

정부는 유전자 검사에 상당한 자금을 투입했으며, 2023년에는 장비 현대화 및 인력 교육에 3천만 달러를 투자했습니다. 800명 이상의 의료 전문가가 대사 질환 진단 및 관리에 대한 전문 교육을 이수했습니다. 또한, 선천성 단백질 대사 이상 분야에서 국제기구와의 협력을 강화하여 유전 질환에 초점을 맞춘 5개의 새로운 연구 협력 관계를 구축했습니다. 더불어 칠레는 선천성 대사 이상에 관한 세 차례의 국제 학술대회를 개최하여 지식 교류를 촉진하고 혁신을 장려했습니다.

공공 인식 캠페인은 유전자 검사를 장려하는 데 중요한 역할을 해왔습니다. 2023년 정부는 다양한 미디어 플랫폼을 통해 500만 명이 넘는 시민을 대상으로 전국적인 캠페인을 시작했습니다. 그 결과 신생아 검사에 대한 부모 동의율이 증가하여 더 많은 영유아가 검사를 받게 되었습니다. 칠레 의학유전학회는 조기 개입으로 질환이 있는 영유아의 평균 입원 기간이 15일 단축되어 건강 결과가 개선되었다고 보고했습니다. 유전자 검사에 대한 강조는 칠레의 선천성 단백질 대사 이상 시장을 형성하는 중요한 동력이며, 진단 서비스 및 치료 개입의 성장을 촉진하고 있습니다.

동향: 유전자 치료법 도입으로 대사 질환에 대한 새로운 치료법이 제공되고 있다

2023년은 유전자 치료법 도입으로 칠레의 선천성 단백질 대사 이상 질환 치료 접근 방식에 있어 중요한 전환점이 된 해입니다. 현재 칠레 병원에서는 페닐케톤뇨증, 단풍시럽뇨증 등 질환을 대상으로 하는 최소 3건의 유전자 치료 임상 시험이 진행 중입니다. 정부는 유전자 치료 연구 개발 지원을 위해 5천만 달러의 자금을 승인하며 혁신적인 치료법에 대한 강력한 의지를 보여주고 있습니다. 두 개의 바이오테크 기업이 칠레에 사업장을 설립하여 대사 질환에 대한 유전자 치료 솔루션 개발에 주력하고 있습니다.

칠레의 선천성 단백질 대사 이상 질환 시장 전반에서 CRISPR-Cas9와 같은 첨단 유전자 편집 기술이 연구 기관에서 활용되고 있습니다. 국립 유전의학연구소는 동물 모델을 이용한 전임상 연구에서 성공적인 결과를 보고하며 인체 임상 시험의 길을 열었습니다. 2023년에는 100명 이상의 환자가 유전자 치료 프로그램에 등록하여 이전에는 칠레에서 이용할 수 없었던 최첨단 치료를 받았습니다. 글로벌 제약 회사와의 파트너십을 통해 새로운 치료법에 대한 접근성이 향상되었으며, 5개의 새로운 유전자 치료제가 규제 승인을 기다리고 있습니다.

유전자 치료법의 도입은 경제 환경에도 영향을 미치고 있습니다. 칠레의 유전자 치료 시장은 2023년 말까지 2억 달러 규모에 이를 것으로 예상됩니다. 생명공학 분야의 일자리 창출은 25% 증가하여 연구 개발 관련 직종이 1,000개 이상 추가되었습니다. 칠레의 선천성 단백질 대사 이상 질환 관련 교육 기관들은 특화된 프로그램을 도입하고 있으며, 4개 대학에서 유전자 치료 및 분자 의학에 중점을 둔 학위 과정을 제공하고 있습니다. 이러한 추세는 칠레 의료 시스템의 전환기를 의미하며, 이전에는 치료가 불가능했던 대사 질환 환자들에게 희망을 주고 선천성 단백질 대사 이상 질환 시장의 성장을 견인하고 있습니다 .

과제: 전문 의료 서비스 접근성 부족으로 칠레 농촌 지역의 치료가 저해되고 있습니다

의학 기술의 발전에도 불구하고, 칠레 농촌 지역에서 선천성 단백질 대사 이상 질환 관리에 있어 전문 의료 서비스 접근성 부족은 여전히 ​​큰 어려움으로 남아 있습니다. 칠레 인구의 약 30%가 농촌 지역에 거주하고 있으며, 이 지역의 의료 시설은 자원이 부족한 경우가 많습니다. 2023년 기준으로 주요 도시 외 지역에는 전문 대사 질환 클리닉이 단 10곳에 불과하여, 환자들은 필요한 치료를 받기 위해 200km가 넘는 장거리를 이동해야 합니다. 이러한 의료 접근성 부족은 정기적인 모니터링과 치료가 필요한 약 5,000명의 대사 질환 환자에게 영향을 미치고 있습니다.

선천성 단백질 대사 이상 질환 시장의 농촌 지역에서 숙련된 의료 전문가 부족은 문제를 더욱 악화시키고 있습니다. 농촌 지역에는 대사 질환 전문의가 50명도 채 되지 않아 진단 및 치료 시작이 지연되고 있습니다. 원격 의료 서비스가 잠재적인 해결책으로 제시되었지만, 농촌 지역 진료소 중 이러한 서비스를 효과적으로 지원할 수 있는 인프라를 갖춘 곳은 40%에 불과합니다. 2023년 정부는 농촌 의료 시설 개선을 위해 1,500만 달러를 배정했지만, 물류 문제와 자금 부족으로 인해 진전이 더디게 이루어지고 있습니다.

사회경제적 요인 또한 의료 접근성을 제한하는 요인으로 작용합니다. 칠레 농촌 지역의 평균 소득은 도시 지역보다 현저히 낮아, 많은 가정이 교통비와 의료비를 감당하기 어렵습니다. 또한, 보험 적용 범위의 사각지대로 인해 많은 환자들이 연간 1만 달러 이상에 달하는 전문 치료에 필요한 재정적 지원을 받지 못하고 있습니다. 선천성 단백질 대사 이상 질환 분야의 비영리 단체들이 지원을 제공하고 있지만, 자원은 제한적입니다. 이러한 문제를 해결하는 것은 선천성 단백질 대사 이상 질환의 공평한 관리에 매우 중요하며, 칠레 전역에서 전문 의료 서비스 접근성을 확대하기 위해서는 정부와 민간 부문 모두의 공동 노력이 필요합니다.

세그먼트 분석 

질환 유형별 

페닐케톤뇨증(PKU)은 유전적 소인과 효과적인 국가 보건 정책의 결합으로 단백질 대사 이상 선천성 질환 시장에서 46% 이상의 시장 점유율을 차지하는 대표적인 질환입니다. 칠레에서 PKU 발병률이 높은 주요 원인 중 하나는 칠레 인구 내에 특정 유전자 변이가 존재하기 때문입니다. 연구에 따르면 페닐알라닌 수산화효소(PAH) 유전자 변이가 다른 지역에 비해 칠레에서 더 흔하게 나타납니다. 이 효소 결핍은 아미노산인 페닐알라닌의 정상적인 대사를 저해하여 페닐알라닌이 축적되고, 치료하지 않으면 신경 손상을 유발할 수 있습니다.

칠레에서 선천성 단백질 대사 이상 질환 중 페닐케톤뇨증(PKU)의 중요성은 강력한 신생아 선별 검사 프로그램에 의해 더욱 부각되고 있습니다. 1992년 전국적으로 PKU 신생아 선별 검사가 의무화된 이후, 칠레의 선천성 단백질 대사 이상 질환 시장은 질환의 조기 발견 및 관리에 있어 상당한 발전을 이루었습니다. 칠레 보건부에 따르면 2023년 기준으로 매년 약 25만 명의 신생아가 PKU 및 기타 대사 질환에 대한 선별 검사를 받고 있습니다. 이러한 광범위한 선별 검사 노력으로 매년 약 20건의 새로운 PKU 사례가 발견되었습니다. 조기 개입 전략은 환자의 치료 결과를 개선했을 뿐만 아니라 PKU 유병률 보고 수치 증가에도 기여했습니다.

칠레에서 페닐케톤뇨증(PKU)의 유병률은 신생아 12,000명당 1명꼴로 추정되며, 이는 세계 평균인 15,000~20,000명당 1명보다 높은 수치입니다. 현재 칠레에는 500명 이상의 PKU 환자가 지속적인 의료 서비스를 받고 있습니다. 칠레는 PKU 환자의 치료 및 식이 관리를 위한 10개 이상의 전문 대사 질환 클리닉을 설립했습니다. 또한, PKU 환자를 모니터링하고 지원하기 위한 국가 PKU 등록 시스템을 운영하고 있습니다. 정부는 PKU 관리에 필수적인 저페닐알라닌 의료용 식품 및 분유를 제공하고 있습니다. 이러한 포괄적인 의료 지원과 유전적 요인이 결합되어 2023년 기준 칠레에서 PKU는 가장 흔한 선천성 단백질 대사 이상 질환으로 자리 잡았습니다.

치료 유형별 

칠레 선천성 단백질 대사 이상 질환 시장에서 페닐-프리 2 HP는 가장 주목받는 의료용 식품입니다. 2023년 의료용 식품 부문은 시장 점유율 63.2% 이상을 차지했습니다. 이 특수 제형은 칠레 신생아 1만 명당 약 1명꼴로 발생하는 대사 장애인 페닐케톤뇨증(PKU)과 같은 질환 관리에 필수적입니다. 페닐-프리 2 HP는 PKU 환자가 제대로 대사하지 못하는 아미노산인 페닐알라닌 함량을 낮추도록 제조되었습니다. 페닐-프리 2 HP와 같은 의료용 식품에 대한 수요는 PKU 환자에게 심각한 신경학적 문제를 예방하기 위해 필수적인 엄격한 식이 조절의 필요성에 의해 주도되고 있습니다.

페닐-프리 2 HP와 같은 의료용 식품의 소비는 대사 장애 관리에 효과가 입증됨에 따라 상당히 높습니다. 2022년 연구에 따르면 칠레의 페닐케톤뇨증(PKU) 환자 약 95%가 페닐알라닌 수치를 안전한 범위 내로 유지하기 위해 의료용 식품에 의존하고 있는 것으로 나타났습니다. 또한 칠레 정부는 선천성 단백질 대사 이상 질환 환자들이 이러한 의료용 식품을 더 쉽게 이용할 수 있도록 보조금을 지급하는 프로그램을 시행하고 있습니다. 2023년에는 1,500명 이상의 환자가 이 프로그램에 등록되어 이러한 식이 요법에 대한 의존도가 매우 높다는 것을 보여줍니다. 유아부터 성인까지 다양한 연령대에 맞춰 개발된 여러 종류의 제품이 출시되면서 의료용 식품의 광범위한 사용이 더욱 뒷받침되고 있습니다.

의료용 식품은 효소 대체 요법이나 유전자 치료와 같은 다른 치료법보다 여러 가지 이유로 우수하다고 여겨집니다. 첫째, 의료용 식품은 IEPM(특발성 외인성 폐질환) 관리에 즉각적이고 비침습적인 방법을 제공하며, 환자의 80% 이상이 의료용 식품 요법 시작 후 몇 주 안에 건강 상태가 개선되는 것을 경험합니다. 둘째, 비용 효율성이 뛰어납니다. 의료용 식품의 연평균 비용은 새로운 치료법보다 훨씬 저렴합니다. 마지막으로, 칠레 의료 시스템의 탄탄한 의료용 식품 유통 인프라는 광범위한 공급을 보장합니다. 2023년 기준 전국에 200개 이상의 유통 센터가 있습니다. 이러한 접근성 용이성, 효능 및 경제적 이점을 고려할 때, Phenyl-Free 2 HP와 같은 의료용 식품은 칠레에서 IEPM 관리의 핵심으로 자리매김하고 있습니다.

최종 사용자에 의해

칠레의 선천성 단백질 대사 이상 질환 시장은 소아 환자에게 크게 치우쳐 있는데, 이는 우연이 아닙니다. 실제로 소아 환자가 시장 점유율의 79%를 차지하고 있습니다. 이러한 질환은 선천성 질환으로, 출생 시부터 나타나기 때문에 조기 개입이 매우 중요합니다. 칠레에서는 매년 신생아 2,500명 중 약 1명이 이러한 질환으로 진단받으며, 5세 미만 아동이 매년 1,200명 이상 영향을 받습니다. 포괄적인 신생아 선별 검사 프로그램 덕분에 신생아의 95% 이상이 검사를 받아 조기 발견 및 치료가 가능합니다. 이러한 적극적인 접근 방식은 많은 아동이 가능한 한 빨리 의료 시스템에 진입할 수 있도록 보장하며, 관련 의료 서비스의 주요 소비자가 됩니다.

칠레의 의료 시스템은 대사 질환을 앓는 소아 환자 지원에 중추적인 역할을 합니다. 정부는 소아 희귀 질환 치료비를 지원하여 85% 이상의 소아 환자들이 경제적 부담 없이 필요한 치료를 받을 수 있도록 보장합니다. 또한, 칠레에는 선천성 단백질 대사 이상 질환 전문 클리닉이 15곳이나 있어 치료 순응도와 치료 결과를 향상시키고 있습니다. 소아 치료 시장 역시 지난 2년간 소아를 대상으로 하는 신약 7종이 출시되면서 확대되었습니다. 이러한 시설과 혁신은 소아 치료에 대한 칠레의 집중적인 노력을 보여주며, 해당 시장에서의 입지를 더욱 공고히 하고 있습니다.

의료 서비스 외에도 사회경제적 요인은 소아 환자의 비중이 높은 이유에 크게 기여합니다. 인식 개선 캠페인을 통해 칠레 부모와 의료 전문가들의 이해도가 높아졌고, 지난 5년간 조기 진단율이 20% 증가했습니다. 정부와 비영리 단체의 협력으로 지원이 더욱 강화되어 매년 15만 개 이상의 특수 식이 제품이 환자 가정에 제공되고 있습니다. 이러한 노력 덕분에 아이들은 의료적 치료뿐 아니라 필수적인 영양 지원도 받을 수 있습니다. 조기 발견, 탄탄한 의료 인프라, 그리고 사회경제적 지원을 결합한 이러한 포괄적인 접근 방식은 칠레 시장에서 소아 환자를 핵심 소비자로 확고히 자리매김하게 합니다.

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칠레 선천성 단백질 대사 이상 시장의 주요 업체

• 네슬레 헬스 사이언스
• 애벗
• 아지노모토
• 솔라스 뉴트리션
• 다논 SA
• 백스터
• 메이지 홀딩스 주식회사.
• 피암 파마슈티치 SPA.
• B. 브라운
• 바이오벤서 헬스케어 주식회사
• 갈렌 리미티드
• PKU-MDmil.com
• 센토젠 NV
• HRA 파마 희귀질환
• 기타 주요 플레이어

시장 세분화 개요:

질환 유형별

• 페닐케톤뇨증(PKU)
• 요소 회로 결함(UCD)
• 백혈구증(MSUD)
• 메틸말론산뇨증/프로피온산뇨증(MMA/PA)
• 글루타르산뇨증 1형(GA-1)
• 이소발레르산뇨증(IVA)
• 호모시스테인뇨증(HOM)
• 제1형 티로신혈증(HT-1)
• 기타

치료 유형별

• 의료용 식품
• 약제
• 효소 대체 요법(ERT)

최종 사용자에 의해

• 소아과
• 성인