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市场动态 

驱动因素：智利加强基因筛查可提高代谢性疾病的早期检出率

2023年，智利大幅扩展了基因筛查项目，以加强对先天性蛋白质代谢缺陷的早期检测。目前，国家新生儿筛查计划涵盖40多种代谢性疾病，而几年前仅涵盖10种。这一扩展使得每年约有25万名新生儿能够接受筛查。卫生部报告称，早期检出率有所提高，每年可使数百名患儿得到及时干预。目前，全国共有20家配备先进诊断技术的专业实验室，高于2020年的12家。

政府已拨出大量资金用于基因筛查，2023年投资3000万美元用于设备升级和人员培训。超过800名医护人员接受了代谢紊乱检测和管理方面的专业培训。智利还加强了与国际组织在先天性蛋白质代谢缺陷领域的合作，建立了五个专注于遗传性疾病的新研究伙伴关系。此外，智利还举办了三届关于先天性代谢缺陷的国际会议，促进了知识交流和创新。

公众意识宣传活动在鼓励基因筛查方面发挥了至关重要的作用。2023年，政府发起了一项覆盖全国的宣传活动，通过各种媒体平台覆盖了超过500万公民。因此，新生儿筛查的家长同意率有所提高，确保了更多婴儿接受检测。智利医学遗传学会报告称，早期干预使受影响婴儿的平均住院时间缩短了15天，从而改善了他们的健康状况。对基因筛查的重视是推动智利先天性蛋白质代谢缺陷市场发展的重要因素，促进了诊断服务和治疗干预的增长。

趋势：基因疗法的应用为代谢性疾病提供了新的治疗方法

2023年标志着智利在治疗先天性蛋白质代谢缺陷方面迈出了重要一步，基因疗法的应用成为关键。目前，智利医院至少正在开展三项基因疗法临床试验，针对苯丙酮尿症和枫糖尿症等疾病。政府已批准5000万美元的资金支持基因疗法的研发，这体现了政府对创新疗法的坚定承诺。两家生物技术公司已在智利设立运营机构，专注于代谢性疾病的基因疗法解决方案。

智利各研究机构正在利用CRISPR-Cas9等先进的基因编辑技术治疗先天性蛋白质代谢缺陷。国家遗传医学研究所报告称，在动物模型临床前研究中取得了成功，为开展人体试验铺平了道路。2023年，已有超过100名患者参与基因治疗项目，接受了此前在智利无法获得的尖端治疗。与全球制药公司的合作促进了新型疗法的普及，目前有五种新的基因治疗产品正在等待监管部门的批准。

基因疗法的普及也正在影响经济格局。预计到2023年底，智利基因疗法市场规模将达到2亿美元。生物技术领域的就业增长了25%，新增了1000多个与研发相关的职位。智利的教育机构正在开设专门的课程，其中四所大学提供专注于基因疗法和分子医学的学位。这一趋势标志着智利医疗保健系统正处于变革时期，为以往无法治愈的代谢疾病患者带来了希望，并推动了先天性蛋白质代谢缺陷市场。

挑战：智利农村地区专科医疗资源匮乏，阻碍治疗

尽管取得了一些进展，但在智利农村地区，获得专业医疗服务的机会仍然有限，这仍然是治疗先天性蛋白质代谢缺陷的一大挑战。智利约有30%的人口居住在农村地区，这些地区的医疗设施往往资源匮乏。2023年，除主要城市中心外，仅有10家代谢专科诊所，迫使患者长途跋涉——通常超过200公里——才能获得必要的治疗。据估计，这种就医难的问题影响着约5000名需要定期监测和治疗代谢紊乱的患者。

先天性蛋白质代谢缺陷疾病患者所在农村地区缺乏训练有素的医疗专业人员，加剧了这一问题。服务于农村地区的代谢专科医生不足50人，导致诊断和治疗启动延误。远程医疗服务被视为一种潜在的解决方案；然而，仅有40%的农村诊所具备有效支持此类服务的基础设施。2023年，政府拨款1500万美元用于改善农村医疗设施，但由于后勤挑战和资金限制，进展缓慢。

社会经济因素也是限制患者获得医疗服务的重要因素。智利农村地区的平均收入远低于城市地区，这使得许多家庭难以负担交通和医疗费用。保险覆盖范围的不足导致许多患者无法获得足够的经济支持来接受专科治疗，而这些治疗每年每位患者的费用可能高达1万美元。一些专注于先天性蛋白质代谢缺陷的非营利组织已开始提供援助，但资源有限。应对这一挑战对于公平管理先天性蛋白质代谢缺陷至关重要，需要政府和私营部门共同努力，扩大智利各地患者获得专科医疗服务的机会。

细分分析 

按疾病类型 

苯丙酮尿症 (PKU) 是一种突出的疾病，在先天性蛋白质代谢缺陷市场中占据超过 46% 的市场份额，这主要归因于遗传易感性和有效的国家卫生举措。智利 PKU 发病率较高的一个重要原因是智利人群中存在特定的基因突变。研究发现，苯丙氨酸羟化酶 (PAH) 基因突变在智利的流行率高于其他地区。这种酶缺乏会损害氨基酸苯丙氨酸的正常代谢，导致苯丙氨酸积累，如果不及时治疗，可能会造成神经损伤。

苯丙酮尿症（PKU）在智利先天性蛋白质代谢异常疾病中的重要性，因该国完善的新生儿筛查项目而更加凸显。自1992年智利全国实施强制性新生儿PKU筛查以来，该国在PKU的早期发现和治疗方面取得了显著进展。据智利卫生部统计，截至2023年，每年约有25万名新生儿接受PKU及其他代谢性疾病的筛查。这项广泛的筛查工作每年可发现约20例新的PKU病例。早期干预策略不仅改善了患者的预后，也导致了PKU报告患病率的上升。

智利苯丙酮尿症（PKU）的患病率估计约为每12,000名活产婴儿中就有1例，高于全球平均水平（每15,000至20,000名活产婴儿中就有1例）。目前，智利有超过500名PKU患者正在接受持续的医疗护理。该国已设立10多家专门的代谢诊所，致力于PKU患者的治疗和饮食管理。此外，智利还建立了国家PKU登记系统，用于监测和支持受影响的患者。政府提供低苯丙氨酸特殊医学用途配方食品和配方奶粉，这对于PKU的治疗至关重要。这些全面的医疗保健措施，加上遗传因素，使得PKU在2023年成为智利最常见的先天性蛋白质代谢缺陷疾病。

按治疗类型 

在智利先天性蛋白质代谢异常疾病市场中，Phenyl-Free 2 HP 脱颖而出，成为最知名的特殊医学用途配方食品。2023 年，特殊医学用途配方食品占据了超过 63.2% 的市场份额。这种特殊配方对于控制苯丙酮尿症 (PKU) 等疾病至关重要。PKU 是一种代谢紊乱疾病，在智利，每 10,000 名新生儿中约有 1 例患有此病。Phenyl-Free 2 HP 的配方经过特殊设计，苯丙氨酸含量极低，PKU 患者无法正常代谢这种氨基酸。对 Phenyl-Free 2 HP 及类似特殊医学用途配方食品的需求源于对严格饮食控制的迫切需要，这对于预防患者出现严重的神经系统问题至关重要。

由于苯丙氨酸无酶2型（Phenyl-Free 2 HP）等特殊医学用途配方食品在治疗代谢紊乱方面疗效显著，其消费量非常高。2022年的一项研究表明，智利约95%的苯丙酮尿​​症（PKU）患者依赖特殊医学用途配方食品来维持其苯丙氨酸水平在安全范围内。此外，智利政府已启动相关项目，为这些特殊医学用途配方食品提供补贴，使受影响人群更容易获得此类食品。2023年，超过1500名患者通过这些项目登记，凸显了人们对这些膳食干预措施的依赖。针对不同年龄段（从婴儿到成人）的多种配方也进一步促进了其广泛应用。

由于多种因素，特殊医学用途配方食品被认为优于其他治疗方法，例如酶替代疗法或基因疗法。首先，特殊医学用途配方食品提供了一种快速且无创的IEPM治疗方法，超过80%的患者在开始服用特殊医学用途配方食品几周内健康状况得到改善。其次，特殊医学用途配方食品经济实惠；其平均年度费用远低于新兴疗法。最后，智利医疗保健系统完善的特殊医学用途配方食品分销基础设施确保了其广泛供应，截至2023年，全国已拥有200多个分销中心。这种便捷的获取途径，加上其疗效和经济优势，使得Phenyl-Free 2 HP等特殊医学用途配方食品成为智利IEPM治疗的基石。

由最终用户

智利的先天性蛋白质代谢缺陷市场严重偏向儿科患者，这并非偶然。儿科用户占据了79%的市场份额。这些疾病是先天性的，这意味着它们从出生起就表现出来，早期干预至关重要。在智利，每年约有2500名新生儿中就有1名被诊断出患有此类疾病，每年有超过1200例病例影响到五岁以下儿童。得益于全面的新生儿筛查项目，超过95%的新生儿接受了检测，从而实现了早期发现和治疗。这种积极主动的方式确保了大量儿童尽早进入医疗保健系统，使他们成为相关医疗服务的主要消费者。

智利的医疗保健系统在支持患有代谢性疾病的儿童患者方面发挥着至关重要的作用。政府承担儿童罕见病的治疗费用，确保超过85%的患儿能够获得必要的治疗，而无需承担经济负担。此外，智利拥有15家专门治疗先天性蛋白质代谢缺陷等代谢性疾病的专科诊所，这有助于提高治疗依从性和疗效。儿科治疗市场也得到了拓展，过去两年中推出了7种专门针对儿童的新药。这些设施和创新凸显了智利对儿科医疗的重视，巩固了其在该市场的领先地位。

除了医疗保健之外，社会经济因素也显著影响着儿科患者群体的主导地位。宣传活动提高了智利家长和医疗专业人员的认知，使得过去五年早期诊断率提高了20%。政府与非营利组织的合作进一步加强了支持力度，每年向受影响的家庭提供超过15万份特殊营养品。这些努力确保儿童不仅能获得医疗护理，还能获得必要的营养支持。这种结合早期检测、完善的医疗基础设施和社会经济举措的综合方法，巩固了儿科患者在智利市场的主要消费群体地位。

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智利先天性蛋白质代谢缺陷市场的主要参与者

• 雀巢健康科学
• 雅培
• 味之素
• 安慰营养
• 达能公司
• 巴克斯特
• 明治控股株式会社
• Piam Farmaceutici SPA
• 贝朗
• Biovencer 医疗保健私人有限公司
• 盖伦有限公司
• 北京大学医学博士网
• Centogene NV
• HRA Pharma 罕见疾病
• 其他杰出球员

市场细分概述：

按疾病类型

• 苯丙酮尿症 (PKU)
• 尿素循环缺陷（UCD）
• 亮氨酸沉着症 (MSUD)
• 甲基丙二酸尿症/丙酸尿症（MMA/PA）
• 1 型戊二酸尿症 (GA-1)
• 异戊酸尿症 (IVA)
• 同型半胱氨酸尿症 (HOM)
• 1 型酪氨酸血症 (HT-1)
• 其他的

按治疗类型

• 医疗食品
• 药品
• 酶替代疗法（ERT）

按最终用户

• 儿科
• 成人