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市场动态 

驱动因素：加强基因筛查改善了智利代谢紊乱的早期发现

2023年，智利大幅扩大其基因筛查计划，以加强蛋白质代谢市场先天性缺陷的早期发现。国家新生儿筛查计划目前涵盖 40 多种代谢性疾病，而几年前仅涵盖 10 种疾病。此次扩建每年可对约 250,000 名新生儿进行筛查。卫生部报告说，早期发现率有所提高，每年有数百名受影响的婴儿得到及时干预。全国目前拥有20个配备先进诊断技术的专业实验室，而2020年只有12个实验室。

政府已为基因筛查拨出大量资金，到2023年投资3000万美元专门用于升级设备和培训人员。超过 800 名医疗保健专业人员接受了代谢紊乱检测和管理方面的专门培训。在先天性缺陷蛋白质代谢市场方面也加强了与国际组织的合作，从而建立了五个专注于遗传疾病的新研究伙伴关系。此外，智利还主办了三场有关先天性代谢错误的国际会议，促进知识交流并促进创新。

公众意识活动在鼓励基因筛查方面发挥了关键作用。 2023年，政府通过各种媒体平台发起了一项覆盖超过500万公民的全国性运动。因此，新生儿筛查的父母同意率有所提高，确保更多婴儿接受检测。智利医学遗传学会报告称，早期干预措施使受影响婴儿的住院时间平均减少了 15 天，从而改善了健康状况。对基因筛查的重视是塑造智利蛋白质代谢市场先天性缺陷的重要驱动力，促进了诊断服务和治疗干预措施的增长。

趋势：基因疗法的采用为代谢性疾病提供了新的治疗方法

2023 年标志着智利通过基因疗法治疗先天性蛋白质代谢缺陷的方法发生重大转变。目前，智利医院至少正在进行三项基因治疗临床试验，针对苯丙酮尿症和枫糖浆尿病等疾病。政府已批准拨款 5000 万美元用于支持基因疗法的研究和开发，这表明政府对创新疗法的坚定承诺。两家生物技术公司已在智利建立业务，专注于代谢疾病的基因治疗解决方案。

智利蛋白质代谢市场先天性缺陷的研究机构正在利用 CRISPR-Cas9 等先进的基因编辑技术。美国国家遗传医学研究所报告了涉及动物模型的临床前研究的成功，为人体试验铺平了道路。到 2023 年，已有 100 多名患者参加了基因治疗项目，接受了该国以前没有的尖端治疗方法。与全球制药公司的合作促进了新疗法的获得，五种新的基因疗法产品正在等待监管部门批准。

基因疗法的采用也正在影响着经济格局。预计到2023年底，智利基因治疗市场的估值将达到2亿美元。生物技术行业的就业岗位增长了25%，新增了1000多个研发相关岗位。智利先天性蛋白质代谢障碍市场的教育机构正在推出专门的课程，其中四所大学开设了基因治疗和分子医学方向的学位。这一趋势标志着智利医疗体系的转型期，为此前无法治愈的代谢疾病患者带来了希望，并推动了先天性蛋白质代谢障碍市场。

挑战：获得专业护理的机会有限阻碍了智利农村地区的治疗

尽管取得了进步，但获得专业护理的机会有限仍然是智利农村地区控制先天性蛋白质代谢缺陷的重大挑战。智利约 30% 的人口生活在农村地区，那里的医疗设施往往资源不足。到 2023 年，主要城市中心之外只有 10 家专门的代谢诊所，迫使患者长途跋涉（通常超过 200 公里）才能接受必要的护理。这种缺乏可及性影响了估计 5,000 名需要定期监测和治疗代谢紊乱的患者。

由于蛋白质代谢市场的先天缺陷，农村地区训练有素的医疗保健专业人员的短缺加剧了这一问题。为农村地区提供服务的代谢专家不到 50 名，导致诊断和治疗启动的延误。远程医疗服务已作为一种潜在的解决方案被引入；然而，只有 40% 的农村诊所拥有有效支持此类服务的基础设施。到 2023 年，政府计划拨款 1500 万美元用于改善农村医疗设施，但由于后勤挑战和资金限制，进展缓慢。

社会经济因素也在限制获得护理方面发挥着作用。智利农村地区的平均收入明显低于城市地区，导致家庭难以负担交通和医疗费用。保险覆盖范围的差距导致许多患者没有足够的经济支持来接受专门治疗，每位患者每年的费用可能高达 10,000 美元。蛋白质代谢市场先天性错误的非营利组织纷纷介入提供援助，但资源有限。应对这一挑战对于公平管理先天性蛋白质代谢缺陷至关重要，需要政府和私营部门共同努力，扩大智利全国接受专门护理的机会。

细分分析 

按疾病类型 

由于遗传倾向和有效的国家健康举措的结合，苯丙酮尿症 (PKU) 成为一种突出的疾病，在先天性蛋白质代谢缺陷市场中占有超过 46% 的市场份额。智利 PKU 发病率较高的一个重要原因是智利人群中存在特定的基因突变。研究发现苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因发生突变，与其他地区相比，这种突变在智利更为普遍。这种酶的缺乏会损害氨基酸苯丙氨酸的正常代谢，如果不及时治疗，会导致苯丙氨酸的积累和潜在的神经损伤。

该国强大的新生儿筛查计划进一步凸显了 PKU 在智利蛋白质代谢先天性缺陷中的突出地位。自1992年在全国范围内实施强制新生儿PKU筛查以来，智利先天性蛋白质代谢缺陷市场在该疾病的早期发现和管理方面取得了显着进步。据智利卫生部称，截至 2023 年，每年约有 25 万名新生儿接受 PKU 和其他代谢性疾病筛查。这项广泛的筛查工作每年发现约 20 例新的 PKU 病例。早期干预策略不仅改善了患者的治疗效果，而且还导致了更高的 PKU 患病率。

据估计，智利的 PKU 患病率约为每 12,000 名活产婴儿中就有 1 人患病，高于全球平均每 15,000 名活产婴儿中就有 1 人到 20,000 名活产婴儿中有 1 人患有 PKU。目前，智利有超过 500 名 PKU 患者正在接受持续的医疗护理。全国建立了10多家代谢专科诊所，致力于PKU患者的治疗和饮食管理。此外，智利还设有国家 PKU 登记处，以监测和支持受影响的个人。政府提供低苯丙氨酸医疗食品和配方奶粉，这对于治疗苯丙酮尿症至关重要。这些全面的医疗保健措施，加上遗传因素，使 PKU 成为截至 2023 年智利最突出的蛋白质代谢先天性疾病。

按治疗类型 

在智利先天性蛋白质代谢缺陷市场中，Phenyl-Free 2 HP 脱颖而出，成为最突出的医疗食品。 2023年，医疗食品领域占据超过63.2%的市场。这种特殊配方对于治疗苯丙酮尿症 (PKU) 等疾病至关重要，苯丙酮尿症是一种代谢紊乱，影响智利约万分之一的新生儿。其配方经过精心设计，苯丙氨酸含量较低，苯丙氨酸是苯丙酮尿症患者无法正常代谢的一种氨基酸。对 Phenyl-Free 2 HP 和类似医疗食品的需求是由于需要保持严格的饮食控制，这对于预防受影响患者出现严重的神经系统问题至关重要。

Phenyl-Free 2 HP 等医疗食品的消费量非常高，因为它们在控制代谢紊乱方面已被证明有效。 2022 年进行的一项研究强调，智利约 95% 的 PKU 患者依靠医疗食品将苯丙氨酸水平维持在安全范围内。此外，智利政府还启动了补贴这些医疗食品的计划，使患有先天性蛋白质代谢缺陷的人群更容易获得这些食品。 2023 年，超过 1,500 名患者在这些计划下注册，凸显了对这些饮食干预措施的依赖。针对不同年龄段（从婴儿到成人）量身定制的多种配方的可用性进一步支持了它们的广泛使用。

由于多种因素，医疗食品被认为优于其他治疗类型，例如酶替代疗法或基因疗法。首先，它们提供了一种即时且非侵入性的 IEPM 管理方法，超过 80% 的患者在开始医疗饮食疗法后几周内健康状况得到改善。其次，它们具有成本效益；医疗食品的平均年成本明显低于新兴疗法。最后，智利医疗保健系统用于分发医疗食品的强大基础设施确保了广泛的可用性，截至 2023 年，全国有 200 多个分发中心。这种便利性，加上其功效和经济优势，使 Phenyl-Free 2 HP 等医疗食品处于有利地位。作为智利 IEPM 管理的基石。

由最终用户

智利的蛋白质代谢市场先天性缺陷严重偏向儿科患者，这不仅仅是偶然的。与此相一致的是，儿科用户占据了79%的市场份额。这些病症是先天性的，这意味着它们从出生时就显现出来，早期干预至关重要。在智利，每年大约每 2,500 名新生儿中就有 1 人被诊断患有此类疾病，每年有 1,200 多例病例影响五岁以下儿童。得益于全面的新生儿筛查计划，超过 95% 的新生儿都接受了检测，从而能够及早发现和治疗。这种积极主动的做法确保了大量儿童尽早进入医疗保健系统，使他们成为相关医疗服务的主要消费者。

智利的医疗保健系统在支持患有代谢紊乱的儿科患者方面发挥着关键作用。政府承担儿童罕见病的治疗费用，确保85%以上的年轻患者在没有经济压力的情况下获得必要的护理。此外，该国拥有 15 个专门治疗先天性蛋白质代谢缺陷代谢紊乱的专业诊所，这有助于提高治疗依从性和结果。儿科治疗市场也不断扩大，过去两年推出了 7 种专门针对儿童的新药。这些设施和创新强调了对儿科护理的关注，巩固了他们在该市场的主导地位。

除了医疗保健之外，社会经济因素也极大地导致了儿科患者的主导地位。宣传活动加深了智利家长和医疗保健专业人员的了解，导致过去五年中早期诊断率增加了 20%。政府与非营利组织的合作进一步加大了支持力度，每年为受影响家庭提供超过15万种特殊膳食产品。这些努力确保儿童不仅得到医疗护理，而且得到必要的营养支持。这种综合方法结合了早期检测、强大的医疗基础设施和社会经济举措，牢固地确立了儿科患者作为智利市场的主要消费者的地位。

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智利蛋白质代谢市场先天性缺陷的顶级参与者

• 雀巢健康科学
• 雅培
• 味之素
• 安慰营养
• 达能公司
• 巴克斯特
• 明治控股株式会社
• Piam Farmaceutici SPA
• 贝朗
• Biovencer 医疗保健私人有限公司
• 盖伦有限公司
• 北京大学医学博士网
• Centogene NV
• HRA Pharma 罕见疾病
• 其他杰出球员

市场细分概述：

按疾病类型

• 苯丙酮尿症 (PKU)
• 尿素循环缺陷（UCD）
• 亮氨酸沉着症 (MSUD)
• 甲基丙二酸尿症/丙酸尿症（MMA/PA）
• 1 型戊二酸尿症 (GA-1)
• 异戊酸尿症 (IVA)
• 同型半胱氨酸尿症 (HOM)
• 1 型酪氨酸血症 (HT-1)
• 其他的

按治疗类型

• 医疗食品
• 药品
• 酶替代疗法（ERT）

按最终用户

• 儿科
• 成人