Escenario de mercado

El mercado de pruebas genómicas se valoró en 14,51 mil millones de dólares en 2023 y se prevé que alcance una valoración de 32,95 mil millones de dólares para 2032, con una tasa compuesta anual del 9,54% durante el período previsto, 2024-2032.

Las técnicas genómicas han crecido rápidamente en los últimos años, especialmente de 2018 a 2022. Los rápidos avances médicos en el mercado pueden atribuirse al mayor uso de la tecnología genómica. Por ejemplo, el coste de secuenciar un genoma humano en 2023 será de aproximadamente 600 dólares, frente a los 1.000 dólares de hace apenas unos años. Esto permite que más pacientes y proveedores de atención médica se acerquen a las pruebas genómicas de manera asequible. El uso de detectores promueve mayores avances en el desciframiento de genomas al permitir procesar rápidamente miles de muestras y abaratar el tiempo necesario para esperar los resultados. Tecnologías como la secuenciación de nanoporos también han aumentado la portabilidad y accesibilidad de las pruebas genéticas, aumentando así sus usos en diversos escenarios.

La creciente prevalencia de enfermedades genéticas es uno de los factores clave detrás del rápido crecimiento del mercado de pruebas genómicas. Hay más de 400 millones de personas en todo el mundo que padecen trastornos genéticos raros, lo que significa que requieren técnicas de diagnóstico avanzadas. Las pruebas genómicas se han vuelto vitales en oncología, de modo que solo en EE. UU. se notificaron más de 2 millones de nuevos casos de cáncer. Donde, la mayoría de los tratamientos se guían por perfiles genómicos. Destacando un arsenal en expansión de medicina de precisión, la FDA aprobó más de 50 nuevos biomarcadores genómicos para el tratamiento del cáncer en 2023. Además, la variabilidad genética, como las diversas cepas de virus que causan enfermedades infecciosas, han enfatizado la importancia de la vigilancia y las pruebas genómicas.

Además, el mercado de las pruebas genómicas está impulsado por el aumento de la demanda de medicina personalizada que brinde atención médica individualizada basada en la información genética de una persona. El mercado de las pruebas genómicas se basa en la medicina personalizada. Sólo en 2023, las empresas farmacéuticas invirtieron más de 15 mil millones de dólares en investigación y desarrollo genómico para crear medicamentos a medida. En 2023 se llevaron a cabo más de 5.000 ensayos clínicos con biomarcadores genómicos, lo que muestra una cartera activa de nuevas terapias personalizadas en investigación. Iniciativas gubernamentales como la iniciativa europea Más de un millón de genomas, cuyo objetivo es secuenciar más de un millón de genomas para 2023, son indicativas del compromiso global hacia el uso de la genómica para obtener mejores resultados de salud. En conjunto, estos factores impulsan un crecimiento sustancial y sostenido en el mercado de pruebas genómicas, convirtiéndolo en un elemento vital del sistema de salud contemporáneo.

Para obtener más información, solicite una muestra gratuita

Dinámica del mercado 

Impulsor: la creciente demanda de medicina personalizada impulsa los avances en las pruebas genómicas a nivel mundial

La creciente necesidad de biomarcado es uno de los principales factores que explican la escalada en el mercado mundial de pruebas genómicas. El biomarcado, también conocido como medicina personalizada, consiste en adaptar el tratamiento médico a las características individuales de cada paciente, por ejemplo, su composición genética. Hasta ahora, se han secuenciado más de 1 millón de genomas humanos completos en todo el mundo, lo que ha contribuido a la secuenciación de fármacos dirigidos y otros métodos de diagnóstico. Teniendo en cuenta el estado del mundo actual con casos como el cáncer o los trastornos genéticos. En 2020, hubo cerca de 19,3 millones de casos de diagnóstico de cáncer en todo el mundo, lo que demuestra la necesidad de un diagnóstico eficaz. 

Mirándolo ahora, es evidente hasta qué punto han avanzado las pruebas genómicas en la actualidad, ya que han permitido el tratamiento de múltiples pacientes con cáncer con la ayuda de terapias dirigidas. La FDA tiene más de 90 tratamientos dirigidos contra el cáncer que son apropiados para su uso y que han pasado por pruebas genéticas y han recibido aprobación legal. Otra estadística interesante muestra que la FDA tiene más de 250 marcadores farmacogenómicos, lo que enfatiza aún más la importancia que tiene la genética en el futuro cuando se trata de la respuesta a los medicamentos y la elaboración de planes de tratamiento personalizados. Esta transición en el mercado de pruebas genómicas se suma a los planes gubernamentales y recursos financieros adicionales. Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos gastaron en 2020 alrededor de 3.700 millones de dólares en estudios e investigaciones genéticas y genómicas. Otras iniciativas como el Programa de Investigación All of Us de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) también tienen como objetivo ayudar a recopilar información genética de más de un millón de personas que ayudará a profundizar la investigación en medicina personalizada. En el Reino Unido, el Proyecto 100.000 Genomas pudo secuenciar un total de 100.000 genomas completos, lo que permitió un mejor diagnóstico de pacientes que padecían enfermedades raras. 

Tendencia: Adopción de tecnologías de secuenciación de próxima generación que amplían ampliamente las capacidades de pruebas genómicas

La implementación de tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS) está transformando y modernizando significativamente el alcance del mercado de pruebas genómicas. La tecnología NGS ha facilitado la secuenciación del genoma y del exoma y ha hecho más eficiente la secuenciación de cadenas de ADN más largas. En 2023, el mercado de NGS se estimó en 13.200 millones de dólares y está previsto que alcance los 27.000 millones de dólares en 2027. El mercado, así como su penetración en la práctica clínica, ha sido alcista. La característica distintiva de NGS que permite pasar una gran cantidad de fragmentos de ADN a través de un secuenciador en un solo experimento ha reducido el tiempo de secuenciación a unos pocos días.

Lo más importante es que las tecnologías NGS en el mercado de pruebas genómicas han impactado a varias industrias, principalmente en el ámbito de la oncología y los trastornos genéticos raros. Actualmente, hay más de 50 paneles de genes basados ​​en NGS que han sido aprobados para el diagnóstico del cáncer y que ayudan en la detección de mutaciones dirigidas a terapias contra el cáncer. Dado que las enfermedades raras afectan a aproximadamente 300 millones de personas en todo el mundo, la NGS permite descubrir las variantes genéticas responsables de la enfermedad y garantiza que los pacientes sean diagnosticados de forma eficaz cuando otras técnicas han fracasado. Además, durante la pandemia de COVID-19, NGS brindó asistencia útil: a mediados de 2021 se analizaron y secuenciaron más de 2 millones de genomas de SARS-CoV-2 en todo el mundo para rastrear los cambios del virus.

Hay factores como la inversión y la asociación en el mercado de pruebas genómicas que están impulsando la adopción de NGS al siguiente nivel. El valor de esta tecnología se destacó cuando los NIH asignaron más de mil millones de dólares a proyectos relacionados con NGS en 2020. El sólido crecimiento del mercado también se refleja en los ingresos reportados de Illumina de 3,2 mil millones de dólares para el año. El uso clínico de plataformas como Illumina MiSeqDx, que fue aprobada por la FDA, es aún más fácil de obtener. Además, ahora existen más de 100 universidades en todo el mundo que ofrecen programas relacionados con genómica y NGS, proporcionando los especialistas calificados necesarios para el desarrollo de esta industria.

Desafío: Los altos costos de las pruebas genómicas limitan la accesibilidad para poblaciones más amplias de pacientes en todo el mundo

La adopción global del mercado de pruebas genómicas se ve afectada significativamente por los altos costos nativos que deben controlarse. La secuenciación normal del genoma humano bajó de 100 millones de dólares en 2001 a unos 600 dólares en la actualidad. Sin embargo, los gastos de resolución genómica son elevados, especialmente cuando se suman a los costes de interpretación genómica y consulta de datos clínicos. La terapia dirigida al exoma completo no es asequible ya que el costo oscila entre 1.000 y 5.000 dólares estadounidenses, lo que está fuera del alcance de muchos pacientes, especialmente cuando no hay un seguro adecuado.

Lograr servicios para el diagnóstico genómico avanzado en los países de ingresos bajos y medios sigue siendo todo un desafío. Donde el gasto anual por persona en atención médica en el mercado de pruebas genómicas oscila entre 100 y 200 dólares estadounidenses, lo que dificulta el acceso a servicios dirigidos a la genómica para la gran mayoría. Esto es especialmente cierto en los países de ingresos medios y altos. Por ejemplo, cerca de 28 millones de personas en EE. UU. no tenían seguro médico en 2023, lo que reducía su acceso a diagnósticos tan avanzados. Además, los costos de mantener plataformas de secuenciación y emplear personal especializado aumentan el gasto general, lo que a menudo limita los servicios de pruebas genómicas a instituciones bien financiadas.

Sin embargo, los esfuerzos para mitigar estos costos en el mercado de las pruebas genómicas están en pleno apogeo, aunque con una serie de desafíos. Es alentador ver que los programas gubernamentales y las instituciones ajenas al mercado están trabajando mucho para promover un mayor acceso a las pruebas, pero los recursos están muy por debajo de la demanda. Existe una amplia variabilidad en las políticas de reembolso de los seguros, y la mayoría no reembolsa pruebas genómicas de mayor alcance debido a los costos o la falta de utilidad clínica. Además, los costos asociados con el almacenamiento y mantenimiento de grandes conjuntos de datos genómicos también contribuyen a la carga de costos. Como tal, sin una reducción radical de los costos relevantes o nuevas inversiones, el precio de las pruebas genómicas seguirá siendo un problema para su extensión a grupos más amplios de pacientes.

Análisis segmentario 

Por tipo

Más del 46,7% de la cuota de mercado corresponde al segmento de reactivos y consumibles, que sigue siendo un componente fundamental del mercado de pruebas genómicas. Este segmento está impulsado por el uso cada vez mayor de pruebas genómicas en la práctica clínica y de investigación a nivel mundial. Sólo en Estados Unidos, más de 2000 laboratorios de pruebas genómicas dependen en gran medida de consumibles de alta calidad para realizar secuenciaciones y análisis de ADN precisos. El aumento del número de sistemas genómicos automatizados ha aumentado la necesidad de dichos consumibles, con más de 5.000 laboratorios trabajando con este tipo de plataformas automatizadas en todo el mundo. Una gran parte de esta demanda proviene de la región de América del Norte, que vende más de 600 millones de unidades de consumibles cada año. Además, el suministro de reactivos específicos para la secuenciación de alto rendimiento también ha mostrado un enorme aumento, donde se producen alrededor de 1,5 mil millones de unidades por año en todo el mundo para respaldar estas tecnologías avanzadas.

Aparte de esto, la región de Asia Pacífico ha surgido un fuerte mercado de pruebas genómicas, ya que la región importó más de 300 millones de unidades de reactivos y consumibles. Teniendo en cuenta las estadísticas disponibles, está claro que la región de Asia Pacífico ha superado a otras en términos de demanda de importación de secuenciación genética en la última década. Se sugiere que esta tendencia continuará, ya que los países del Pacífico, particularmente los del Sudeste Asiático, seguirán siendo actores y consumidores importantes en el mercado. Las unidades de consumibles distribuidas entre instituciones de investigación genómica en Europa también se han disparado a 450 millones. En Europa, se observó la introducción de más de 450 millones de unidades consumibles en instituciones que realizan investigación genómica, lo que indica una mayor demanda por parte de estas instituciones. Con más de 100 publicados cada año, esto demuestra que hay un cambio constante en las innovaciones y tendencias que la gente necesita. 

Por tipo de prueba

Las soluciones de secuenciación, más predominantemente las tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS), siguen siendo los grandes actores en el mercado de pruebas genómicas, con una cuota de mercado superior al 66,73%. Durante el año pasado, se llevaron a cabo más de 6 millones de pruebas NGS en todo el mundo, lo que refuerza la importancia de estas tecnologías en el avance del diagnóstico. Recientemente, uno de los mayores avances ha sido el desarrollo que ha elevado los costos de secuenciar el genoma de un ser humano a 600 dólares. Abriéndose así muchas vías, incluso oportunidades de nuevos usos. Por ejemplo, la oncología se ha visto revolucionada por las tecnologías NGS que permiten que más de 2 millones de pacientes con cáncer reciban perfiles genómicos para ajustar sus tratamientos en consecuencia. 

Hay más de 500 plataformas NGS en uso activo en todo el mundo implementadas para fines como el diagnóstico de enfermedades raras y la búsqueda de fármacos. La confianza en las crecientes capacidades de estas tecnologías ha impulsado el respaldo de más de 200 pruebas de diagnóstico basadas en NGS por parte de las agencias reguladoras. Universidades e instituciones de investigación de todo el mundo han adoptado más de 3.000 plataformas NGS, lo que les ha permitido emprender grandes proyectos de genómica. Los dispositivos NGS portátiles se venden 200.000 unidades al año, lo que hace posible las pruebas genómicas en poblaciones de difícil acceso y con dificultades económicas. Además, se llevan a cabo más de 1000 ensayos clínicos basados ​​en NGS en todo el mundo, ya que NGS ha alcanzado un gran alcance en términos de investigaciones y posibles soluciones de tratamiento.

Por aplicación 

Se espera que el mercado de pruebas genómicas crezca sustancialmente en los próximos años debido a su aplicación en el desarrollo y descubrimiento de fármacos, que representó más del 46% de los ingresos globales. Permite a los investigadores obtener una comprensión más profunda de las diferencias genéticas que resultan en una respuesta alterada a los medicamentos y la progresión de la enfermedad. Más de 5.000 proyectos de desarrollo de fármacos han utilizado datos genómicos para mejorar sus probabilidades de éxito. La aplicación de la genómica se refiere al análisis del material genético humano y tiene como objetivo identificar objetivos potenciales, haciendo que el descubrimiento de fármacos sea más rápido y económico.

En el año 2023, la incorporación al mercado de pruebas genómicas en relación con el descubrimiento de fármacos ha permitido conocer más de 1.500 nuevos biomarcadores que conducirán a la creación de nuevas terapias dirigidas. El uso de datos genómicos en ensayos clínicos también ha aumentado y actualmente hay más de 800 ensayos que emplean conocimientos genéticos para categorizar grupos de pacientes. Un método de este tipo aumenta la eficacia de los nuevos medicamentos y reduce los efectos secundarios, lo que conduce al suministro de medicamentos mejores y mejorados. Cabe destacar que la FDA ha aprobado el uso de más de 200 medicamentos que se crearon con la ayuda de una evaluación genómica.

La inversión anual en el mercado de desarrollo de fármacos mediante pruebas genómicas ha alcanzado los 8.000 millones de dólares, una cantidad que demuestra un fuerte compromiso del sector público y privado. Este desarrollo ya ha provocado el establecimiento de más de 300 colaboraciones entre empresas farmacéuticas y centros de investigación del genoma. Además, diversas tecnologías, como CRISPR y el análisis de datos de IA, han aumentado el número de proyectos implementados con descubrimientos de fármacos a más de 400. El interés por una medicina más personalizada que utilice los datos de la secuenciación del genoma para obtener el tratamiento adecuado para los tipos genéticos adecuados ha traído hasta 100 terapias personalizadas que se están desarrollando. Todos estos factores, de una forma u otra, aumentan la importancia de las pruebas genómicas en el contexto del descubrimiento y desarrollo de fármacos, convirtiéndolas en uno de los puntos clave de los estudios farmacológicos actuales.

Por tecnología

Toda la terapia con células madre sigue siendo un aspecto importante del mercado de pruebas genómicas y ocupó una participación del 42,4%, lo que se ve respaldado por los avances en la medicina regenerativa. Investigadores de todo el mundo están explorando actualmente las aplicaciones potenciales de las células madre, con más de 100 ensayos clínicos activos en curso. Hasta 2023, ha habido más de un millón de personas en todo el mundo a las que se les ha inyectado o han recibido tratamientos basados ​​en células madre como servicio alternativo, lo que demuestra la creciente aceptación y aplicación de dichos tratamientos. En general, se informó que había más de 500 centros para actividades de investigación de células madre en todo el mundo. Cuando había confianza en la seguridad y eficacia de estas terapias, en 2023 se sancionaron más de 300 terapias basadas en células madre.

El ecosistema global está siendo testigo de un enfoque cada vez mayor en la tecnología CRISPR, proyecto tras proyecto con una implementación única de modificación de células madre con precisión. El alcance de las terapias con células madre hechas a medida está marcando un aumento significativo, ya que más de 700.000 pacientes han informado que necesitan este tratamiento personalizado. En el último año, se han publicado más de 200 revistas en todo el mundo sobre investigaciones relacionadas con la terapia con células madre, lo que indica un interés académico continuo y la investigación sobre las diversas posibilidades de estas terapias. Se han forjado más de 150 colaboraciones centradas en promover el campo de las células madre y sus aplicaciones entre empresas de biotecnología y universidades.

Para comprender más sobre esta investigación: solicite una muestra gratuita

Análisis Regional 

Actualmente, América del Norte sigue siendo el líder en el mercado mundial de pruebas genómicas y representará una participación de mercado del 35% en 2023. La región disfruta de buenos sistemas de salud, desarrollos tecnológicos innovadores y una enorme financiación destinada a actividades de investigación y desarrollo en investigación genómica. También se reconoce que la región alberga algunos de los laboratorios y centros genómicos más avanzados del mundo; por ejemplo, sólo Estados Unidos tiene más de 500 centros de este tipo. Estos centros realizaron en 2023 más de 2 millones de pruebas genómicas, un cambio considerable respecto a otros años. Además, los esfuerzos en la región, especialmente los programas del gobierno de EE. UU., incluido el programa de investigación All of Us, respaldado por los Institutos Nacionales de Salud, que busca recopilar información genética de 1 millón de personas, muestran la voluntad de realizar una mejor exploración genómica.

Las capacidades tecnológicas avanzadas del mercado de pruebas genómicas de América del Norte también se destacan por su participación en los procesos de desarrollo de tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS). Partió de los esfuerzos previstos de empresas ubicadas en la región, como Illumina y Thermo Fisher Scientific, para reducir el precio de la secuenciación del genoma completo. El costo de secuenciar un genoma humano completo se ha reducido a aproximadamente $600 en 2023, desde una marca de $1000 en el año 2020. Esta ventaja económica ha catalizado la disponibilidad de pruebas del genoma y ha llevado a una mayor integración de las pruebas genómicas en el trabajo clínico. Además, los investigadores norteamericanos fueron de los primeros en idear innovaciones como CRISPR y su uso con fines de diagnóstico, que ampliaron aún más el alcance de la edición genética.

El mercado de pruebas genómicas tiene una gran demanda y un sólido conocimiento del mismo en América del Norte. El número de personas que compraron los kits a empresas de pruebas genéticas directas al consumidor en América del Norte superó los 20 millones. Además, el gobierno asignó más de 4 mil millones de dólares en el año 2023 para promover iniciativas en investigación genómica, lo que indica un fuerte apoyo financiero. Hay más de 100 sistemas de salud en América del Norte, especialmente en EE. UU., que utilizan datos genómicos en registros médicos electrónicos para mejorar la calidad de la atención ofrecida a los pacientes. Estas sinergias de estos elementos representan una proporción significativa de la cuota de mercado de América del Norte, que se estima en un 35% y explica su importancia central para establecer y dirigir el impulso del mercado de pruebas genómicas en el mundo.

Principales empresas en el mercado mundial de pruebas genómicas:

• Tecnologías Agilent, Inc.
• Grupo BGI
• Laboratorios Bio-Rad
• Corporación Danaher
• Genómica Eurofins
• F. Hoffmann-La Roche
• Illumina, Inc..
• QIAGEN
• Singular Genomics Systems, Inc..
• Termo Fisher Scientific, Inc.
• Otros jugadores destacados

Descripción general de la segmentación del mercado:

Ofreciendo:

• Sistema y software
• Reactivos y consumibles
• Servicios
  • Servicio de pruebas genómicas DTC
  • Venta de datos genómicos

Por tipo de prueba:

• Solución de secuenciación
  • Secuenciación de ADN
  • Secuenciación de ARN
  • Secuenciación de metilación
  • Preparación de la biblioteca NGS
  • Análisis de datos de secuenciación
• Otros
  • Solución de microarrays
  • Genotipado humano con matrices
  • Genotipado no humano con matrices
  • Análisis de matriz de metilación
  • Análisis de datos de microarrays
  • Otros

Por tecnología:

• proteómica
• Farmacogenómica
• Terapia con células madre
• Clonación

Por indicación:

• Cáncer
• Asma
• Diabetes
• Enfermedades del hogar
• Otra indicación

Por aplicación:

• Descubrimiento y desarrollo de fármacos
• Diagnóstico de enfermedades
• Producción Agrícola
• Otros

Por usuario final:

• Hospitales y clínicas
• Centros de investigación e instituciones académicas
• Empresas farmacéuticas y de biotecnología
• Otros

Por región:

• América del norte
  • Estados Unidos
  • Canadá
  • México
• Europa
  • Europa occidental
    • el reino unido
    • Alemania
    • Francia
    • Italia
    • España
    • Resto de Europa occidental
  • Europa Oriental
    • Polonia
    • Rusia
    • Resto de Europa del Este
• Asia Pacífico
  • Malasia
  • Tailandia
  • Porcelana
  • India
  • Japón
  • Australia y Nueva Zelanda
  • Corea del Sur
  • ASEAN
  • Resto de Asia Pacífico
• Medio Oriente y África (MEA)
  • Arabia Saudita
  • Sudáfrica
  • Emiratos Árabes Unidos
  • Resto de MEA
• Sudamerica
  • Argentina
  • Brasil
  • Resto de Sudamérica