什么是癌症生物标志物？为什么它们至关重要？

癌症生物标志物的核心是存在于血液、其他体液或组织中的生物分子，例如基因、蛋白质或循环肿瘤DNA (ctDNA) 等遗传片段，它们能够指示癌症的存在或提供有关癌症行为的信息。它们就像肿瘤的“指纹”。然而，癌症生物标志物的市场价值在于其实用性。它们能够有效地对患者群体进行细分，使临床医生能够识别哪些患者会对昂贵的免疫疗法产生反应，从而节省成本并挽救生命。例如，由于需求如此迫切，美国国家癌症研究所 (NCI) 已申请2025财年78.39亿美元的预算，其中7.16亿美元专门用于“癌症登月计划”，以加速这些生物标志物驱动的发现。.

生物标志物在哪些方面最能发挥价值？

癌症生物标志物市场的应用主要分为药物研发和临床诊断两大领域。在药物研发中，生物标志物通过确保招募到合适的患者来降低试验失败率。该领域的巨头Labcorp公司超过75%的FDA新批准药物，这证明生物标志物数据如今已成为获得监管批准的先决条件。

在临床诊断领域，重点在于伴随诊断（CDx）和筛查。其效用可从数量上衡量；例如，Exact Sciences公司在2024年仅一个季度就使用Cologuard筛查了超过100万人。此外，向无创检测的转变也显而易见，Guardant Health公司在2024年处理了约206,700例临床肿瘤检测，这主要得益于对基于血液的基因组分析的需求。.

最显著的发展和里程碑有哪些？

2024 年末至 2025 年期间，监管方面的突破性进展显著扩大了癌症生物标志物的市场准入。2024 年 10 月 18 日，罗氏公司的 VENTANA Claudin 18 (43-14A) RxDx 检测获得 FDA 批准，成为胃癌治疗领域的一个关键里程碑，开启了新的篇章。同样，Illumina 公司凭借 TruSight Oncology Comprehensive 检测试剂盒于 2024 年 8 月 27 日获得 FDA 批准，进一步巩固了其在基础设施领域的领先地位。该试剂盒能够分析 500 个不同的基因。

在筛查方面，Exact Sciences公司的Cologuard Plus于2024年底获得FDA批准，树立了灵敏度的新标准。与此同时，罗氏公司的HPV自采集解决方案于2024年5月获得批准，标志着基于生物标志物的预防手段普及化进程中的一个重要里程碑，使检测从诊所转移到了患者家中。.

目前的产品线是什么样的？

到2025年，全球癌症生物标志物市场的主要产品将以“泛肿瘤”液体活检和多癌早期检测（MCED）平台为主导。该行业正从单基因检测转向全面的基因组分析（CGP）。例如，N-Power Medicine在2024年7月获得了7200万美元的B轮融资，专门用于扩大利用这些复杂生物标志物组合的临床试验网络。

人工智能整合发现领域的创新也在蓬勃发展。阿斯利康承诺在2024年向Absci投资2.47亿美元，共同开发基于人工智能的生成式抗体药物，这凸显了研发管线正从人工发现转向人工智能预测的生物标志物靶点。此外，美国国家癌症研究所（NCI）在2025财年资助了1353个相互竞争的研究项目，这表明学术研发管线十分强大，能够将早期发现转化为商业验证。.

2025年的投资格局将如何变化？

癌症生物标志物市场的资金流动依然活跃，成熟企业和后期创新者均从中受益。2024年，包括诊断在内的医疗保健领域的风险投资额高达230亿美元，为2025年的运营提供了雄厚的资金支持。例如，BioAge Labs在D轮融资中获得了1.7亿美元，而Freenome则筹集了2.54亿美元，以推动其早期检测技术的商业化。.

战略整合是当前癌症生物标志物市场格局的另一显著特征。Tempus AI于2024年以6亿美元收购Ambry Genetics，正是数据公司与湿实验室基因组学供应商合并趋势的典型例证。此外，阿斯利康计划到2030年在美国投资500亿美元，也凸显了制药巨头对生物标志物主导的未来充满信心。

谁是统治该领域的五大顶尖玩家？

癌症生物标志物市场集中在那些同时控制检测基础设施和数据的实体手中。.

1. 罗氏：在组织诊断和伴随诊断领域占据主导地位，其积极的知识产权战略足以证明这一点，75 项医疗保健专利申请。
2. Exact Sciences：筛查领域的领导者，2024 年第三季度营收达7.09 亿美元，其中筛查业务贡献5.45 亿美元。
3. Guardant Health：液体活检的先驱，报告称 2024 年初步收入为7.37 亿美元，平均售价 (ASP) 超过3000 美元。
4. Labcorp：基础设施支柱，拥有70,000名员工，并于 2024 年完成了10 项收购，以扩大其检测范围。
5. Thermo Fisher Scientific：生态系统的推动者，在 2024 年第二季度创造了105.4 亿美元的收入，主要通过运行这些生物标志物测试的仪器基础来实现。

哪些癌症在全球癌症生物标志物市场中得到广泛应用？

在靶向治疗最为成熟的癌症领域，生物标志物的采用率最高。结直肠癌是主要驱动因素，Shield 上市后立即进行的 6400 次血液检测（2024 年第四季度）便证明了这一点。罗氏的 Claudin 18 获批后，胃癌领域的生物标志物研究也重新引起了人们的关注。.

黑色素瘤仍然是一个高价值的领域。其中， 临床实验室收费标准将皮肤黑色素瘤基因分型（CPT 81529）定价为 7,193 美元。此外，泛肿瘤检测的应用也在不断增长，Medicare 将 Caris Life Sciences 的泛肿瘤基因分型检测（CPT 0211U）定价为 8,455 美元（2025 年），这表明无论原发灶如何，支付方都愿意为转移性癌症的复杂基因分型提供资金。

近期哪些趋势正在影响需求？

癌症生物标志物市场最显著的趋势是“液体优先”策略。液体活检不再是辅助手段，而是主要工具。美国联邦医疗保险（Medicare）已将Guardant Shield检测的报销标准定为920美元，自2024年8月起生效。另一个趋势是将临床研究融入常规诊疗。例如，Tempus AI在2024年第二季度提供了66,500份NGS检测，专门用于将患者与临床试验进行匹配，模糊了诊断和招募之间的界限。.

高额报销也在影响产品开发。快速全基因组测序（CPT 0094U）定价为7582美元，这促使企业开发更全面、数据更丰富的检测方法，而不是简单的单基因检测。.

哪些关键挑战正在影响增长轨迹？

尽管前景乐观，但成本仍然是癌症生物标志物市场增长的一大障碍。2025 年的收费标准将外显子组测序分析（CPT 84116）的价格定为 12,000 美元，这一价格对医疗保健预算的可持续性构成了挑战。此外，医疗服务提供商的运营成本也很高；NeoGenomics 公司 2024 年第三季度调整后的 EBITDA 仅为 1300 万美元，而营收为 1.46 亿美元，这凸显了纯粹诊断业务的微薄利润。.

监管的复杂性依然存在。虽然审批仍在进行，但所需文件数量庞大，而且与美国相比，欧盟体外诊断医疗器械法规 (IVDR) 的认证流程仍然会减缓产品在欧盟的上市速度。此外，尽管专利活动十分活跃——2024 年第三季度共授予了 10,990 项医疗保健专利——但这却形成了一道知识产权“丛林”，可能会阻碍规模较小的创新者在不面临诉讼的情况下进入市场。.

 细分分析 

未来几年，乳腺癌有望占据最高的市场份额和主导地位。 

乳腺癌领域通过两项关键的临床变革，从根本上重新定义了目标患者群体的范围，从而在癌症生物标志物市场中占据了最大的市场份额。其中最具变革性的事件发生在6月份的美国临床肿瘤学会（ASCO）年会上，DESTINY-Breast06试验的数据证实了Enhertu对HER2超低表达患者的疗效。这一看似微小的分类变化却产生了巨大的运营影响。这意味着之前被判定为HER2阴性且未接受靶向药物治疗的患者群体现在符合治疗条件。这立即要求病理科重新评估数百万份转移性样本，并采用高灵敏度免疫组化检测方法。实验室不能再默认给出阴性报告，而是被迫采用复杂的评分流程来区分“超低表达”和“阴性”，这导致检测量和计费工时显著增加。.

与此同时，随着 Truqap 于 2023 年底获批，AKT 通路在癌症生物标志物市场实现了全面的临床应用。与以往依赖单一生物标志物的疗法不同，Truqap 的适应症要求对 PIK3CA、AKT1 和 PTEN 三联体进行全面评估。这一监管要求实际上使单基因 PCR 检测在该适应症中过时，迫使肿瘤科医生转向使用更大规模、更昂贵的二代测序 (NGS) 检测，以同时检测这三个基因。这种从低成本单标志物到高价值多重检测的转变显著提高了每位乳腺癌患者的诊疗收入，确保了该领域相对于其他依赖更简单诊断工具的疾病适应症的主导地位。.

诊断领域：向“订阅”经济模式的转变

在癌症生物标志物市场中，诊断领域占据了最高的收入份额，因为该行业成功地从交易型商业模式转型为类似定期订阅服务的模式。这一经济转型在2024年2月加速推进，当时美国医疗保险和医疗补助服务中心（CMS）扩大了Natera公司Signatera检测的覆盖范围，将其纳入卵巢癌监测和新辅助乳腺癌监测。这项政策变化至关重要，因为它将诊断的效用从确诊时的一次性事件转变为持续的必要性。在这种新模式下，“监测”意味着每三到六个月对患者进行一次检测，以发现复发。因此，过去只能产生一次收入的单个患者，现在每年可以产生四到五次收入。这种不断增长的收入流使得诊断领域的增长速度显著超过了药物研发应用领域，后者依赖于低容量、零星的检测。.

此外，2024年8月27日，FDA批准Illumina公司的TruSight Oncology Comprehensive试剂盒上市，彻底改变了检测的运作模式。作为首个获准在地方医院实验室使用的、具有泛癌诊断功能的体外诊断试剂盒，它实现了高价值基因组分析的去中心化。美国癌症生物标志物市场的医院因此更有动力将之前外包给中心参考实验室的收入纳入内部。通过将这些检测纳入内部，医疗机构能够将检测更紧密地整合到临床工作流程中，从而制定更积极、更频繁的检测方案。这种检测渠道的普及，加上监测检测的周期性特点，巩固了诊断领域作为全球生物标志物市场主要收入来源的地位。.

遗传生物标志物：液体优先的必要性

基因生物标志物，特别是DNA，在癌症生物标志物市场中占据主导地位，超过了蛋白质和RNA，因为它们已成为实时管理治疗耐药性的不可或缺的工具。这一趋势的主要驱动力是Orserdu在ER阳性、HER2阴性乳腺癌中的广泛应用，这巩固了液体活检的临床必要性。该药物靶向ESR1突变，这种基因改变在初次诊断时很少出现，而是在芳香化酶抑制剂治疗失败后出现。这一生物学现实使得患者初次诊断时的存档组织样本在临床上失去了价值，因为它们无法揭示在治疗压力下多年后发生的突变。因此，临床医生不得不在疾病进展时进行基于血液的基因检测，即ctDNA分析，以指导治疗。

这种转变在癌症生物标志物市场中催生了一个独特的、高容量的基因标记市场，而传统的基于蛋白质的免疫组化方法在旧组织切片上根本无法满足这一需求。2024年同源重组缺陷（HRD）评分的标准化进一步巩固了对DNA的依赖。随着HRD状态成为卵巢癌和乳腺癌PARP抑制剂处方的标准治疗守门人，整个行业围绕DNA测序工作流程展开整合。与可能波动的蛋白质表达不同，DNA特征提供了这些高风险治疗决策所需的可靠、可重复的数据。由于基因生物标志物是应对获得性耐药和合成致死等复杂问题的唯一可行方法，因此它已成为当年最关键、最赚钱的生物分子领域。.

 区域分析 

北美（35.89% 份额）：监管护城河与报销稳定

北美在癌症生物标志物市场占据35.89%的领先市场份额，这并非仅仅得益于先进的基础设施，而是精心策划的结构性调整的结果，该调整将价值集中于美国境内。其中最关键的因素是美国食品药品监督管理局（FDA）于2024年4月29日发布的《实验室自建检测最终规则》。通过将这些检测重新归类到医疗器械框架下，监管机构有效地设置了高准入门槛。虽然此举带来了沉重的合规负担，但却出人意料地巩固了LabCorp、Quest Diagnostics和Foundation Medicine等大型、资金雄厚的美国老牌企业的地位。这些企业拥有足够的财务韧性来应对新的“类似体外诊断（IVD）”的环境，从而构筑了一道监管护城河，阻止了规模较小的国际实验室获取高价值的检测量。因此，收入确认仍然高度集中在北美境内，而非在全球范围内分散。.

与此同时，今年年初，美国医疗保险和医疗补助服务中心（CMS）强化了区域癌症生物标志物市场的财务架构。在经历了2023年因基因组检测扩展方案的支付费率犹豫不决和充满不确定性之后，医疗保险管理承包商最终确定了CPT代码81457至81459的“缺口填补”定价。这一解决方案为美国大型医院系统提供了所需的报销确定性，使其能够放弃有限的“热点”检测，转而采用全面的基因组分析。随着拒付风险的降低，高成本检测的数量激增，直接推高了北美地区每位患者的收入，而欧洲和亚太地区的报销仍然受到限制或采用打包支付模式。.

欧洲：监管明朗化推动癌症生物标志物市场普及
欧洲癌症生物标志物市场正进入快速成熟阶段，这主要得益于体外诊断医疗器械法规 (IVDR) 的稳定。安捷伦科技公司 (Agilent Technologies) 的 PD-L1 检测产品于 2024 年获得IVDR C 类认证，这一举措具有里程碑意义，将简化整个欧洲大陆高风险癌症生物标志物的审批流程。监管的确定性正直接加速复杂免疫肿瘤标志物在各国医疗体系中的报销和临床应用。此外，欧洲正巩固其作为生物标志物驱动型研究物流中心的地位。

赛默飞世尔科技公司于2024年在荷兰启用了一座专门的临床试验中心，旨在满足处理温度敏感型生物样本的关键物流需求。此类基础设施投资对于支持日益增长的癌症生物标志物试验至关重要，能够确保欧洲继续在全球精准肿瘤学发展中发挥核心作用。.

亚太地区：疾病流行推动特定癌症生物标志物需求
亚太地区是癌症生物标志物市场增长最快的地区，这主要得益于针对该地区常见恶性肿瘤的靶向诊断技术的商业化。鉴于东亚市场胃癌发病率异常高，罗氏公司于2024年获得FDA批准的VENTANA Claudin 18 (43-14A)检测方法将成为该地区市场需求的重要驱动因素。因此，随着各地监管机构与全球标准接轨，强制要求进行相关检测，预计对这种特定癌症生物标志物的需求将大幅增长。

与此同时，Labcorp和Quest Diagnostics等全球领先企业在2024年积极扩张实验室基础设施，表明其战略重心正转向亚洲市场。这些投资正迅速普及全面的基因组分析，有效推动亚洲癌症生物标志物市场从基础筛查向先进的高价值分子诊断转型。.

癌症生物标志物市场近期五大发展趋势

1. BioMark Diagnostics（2025年8月10日） ：该公司重点介绍了2025财年的主要成就，包括在人工智能增强型液体活检检测技术（如ThyGeM和PancraMiR）方面取得的进展，这些技术可用于甲状腺癌和胰腺癌的早期检测。该公司还宣布计划于2025年第三季度公布一项具有里程碑意义的、纳入6000名患者的肺癌试验结果，重点强调生物标志物驱动的筛查改进。
2. Guardant Health 和 Zephyr AI（2025 年 10 月 27 日） ：Guardant 宣布与 Zephyr AI 建立战略合作伙伴关系，将其全面的生物标志物平台与 Zephyr 的人工智能模型整合。此次合作旨在预测肿瘤临床试验中患者的药物反应，通过真实世界证据和基因组学见解加速个性化癌症治疗。
3. 牛津癌症生物标志物公司（2025年1月14日） ：牛津大学在其人工智能驱动的OncoProg检测临床研究中完成了首例患者给药，取得了重大里程碑式的进展。该检测针对结直肠癌，利用生物标志物预测化疗反应，从而提高精准诊断和患者分层能力。
4. BriaCell Therapeutics（2025年10月20日） ：在2025年ESMO大会上，BriaCell公布了其Bria-IMT转移性乳腺癌临床试验的3期盲法生物标志物数据。结果显示，免疫反应趋势与生存获益相关，为现成细胞疗法的发展提供了支持。
5. Revvity（2025 年 4 月 22 日） ： Revvity 在 2025 年美国癌症研究协会 (AACR) 会议上推出了 VivoJect 图像引导注射系统。该工具改进了体内肿瘤模型成像，能够在临床前癌症研究中实现精确的生物标志物追踪和验证，从而加快药物开发。

癌症生物标志物市场顶尖公司

• Axon Medchem
• Bio-Rad Laboratories, Inc.
• CENTOGENE NV.
• 雅培
• BioVision公司.
• F.霍夫曼-拉罗氏有限公司
• Myriad RBM
• 研发体系
• 中生物制品有限公司.
• 赛默飞世尔科技
• 其他杰出球员 

市场细分概述

按类型

• 乳腺癌
• 前列腺癌
• 结直肠癌
• 宫颈癌
• 肝癌
• 肺癌
• 其他的

通过生物分子

• 遗传生物标志物
• 表观遗传生物标志物
• 代谢生物标志物
• 蛋白质组学生物标志物
• 其他的

按申请

• 药物发现与开发
• 诊断
• 个性化医疗
• 其他的

通过分析技术

• Omic Technologies
• 成像技术
• 免疫测定
• 基于细胞遗传学的检测

按最终用户

• 医院
• 学术和癌症研究机构
• 门诊手术中心
• 诊断实验室

按地区

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  • 加拿大
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  • 西欧
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    • 德国
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    • 意大利
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  • 印度
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  • 东盟
  • 亚太地区其他地区
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  • 沙特阿拉伯
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  • 阿联酋
  • MEA 的其余部分
• 南美洲
  • 阿根廷
  • 巴西
  • 南美洲其他地区